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Nueva esperanza para pacientes con enfermedades raras: descubren terapia innovadora

Utilizando técnicas avanzadas de transcriptómica, los expertos de la universidad y Ibima han logrado identificar las vías celulares afectadas que causan la aparición de la Deficiencia de Fosfomanomutasa.

La investigación llevada a cabo por el equipo de científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y la Universidad de Málaga es un avance significativo en el ámbito de las enfermedades raras. La identificación de una nueva posible diana terapéutica para la PMM2-CDG ofrece una luz de esperanza para los pacientes y sus familias, que durante tanto tiempo han debido enfrentarse a la falta de tratamientos específicos.

Juan Antonio García Ranea, catedrático del departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la UMA, ha destacado la importancia de este descubrimiento en la lucha contra esta enfermedad poco frecuente. Gracias al análisis de transferencia de expresión de genes y a las técnicas avanzadas de transcriptómica utilizadas en el estudio, se han podido identificar nuevos mecanismos relacionados con la enfermedad, abriendo la puerta a posibles nuevas terapias y tratamientos.

La PMM2-CDG es un trastorno congénito que afecta directamente la estabilidad y el funcionamiento de numerosas proteínas y células en el cuerpo, provocando una amplia gama de síntomas que impactan en la calidad de vida de los pacientes. Con la posibilidad de desarrollar terapias específicas basadas en las vías celulares afectadas, se abre un nuevo horizonte en el abordaje clínico de esta enfermedad, que hasta ahora se centraba en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida de los afectados.

Este avance científico no solo representa una esperanza para los pacientes con PMM2-CDG, sino que también destaca la importancia de la investigación en el campo de las enfermedades raras. La colaboración entre diferentes instituciones académicas y científicas, como el Ibima Plataforma Bionand y la Universidad de Málaga, demuestra el potencial que tiene la ciencia para hacer frente a desafíos médicos complejos y mejorar la vida de quienes padecen enfermedades poco comunes.

Investigadores de Ibima y de la UMA descubren una posible nueva terapia para un tipo de enfermedad rara

La investigación realizada por el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y la Universidad de Málaga sobre la PMM2-CDG es un paso importante en la búsqueda de tratamientos para enfermedades raras. La identificación de una nueva posible diana terapéutica ofrece esperanza a los pacientes y sus familias que han luchado durante mucho tiempo con la falta de opciones de tratamiento específicas. El análisis detallado de expresión de genes y las técnicas de transcriptómica utilizadas han permitido descubrir nuevos mecanismos relacionados con la enfermedad, abriendo la puerta a posibles terapias innovadoras.

La PMM2-CDG es un trastorno complejo que afecta la calidad de vida de quienes lo padecen, y la posibilidad de desarrollar terapias específicas basadas en las vías celulares afectadas es un avance significativo. Esta investigación destaca la importancia de la colaboración entre instituciones académicas y científicas en la lucha contra enfermedades raras, demostrando el potencial que tiene la ciencia para mejorar la vida de las personas afectadas. Este descubrimiento no solo representa una esperanza para los pacientes con PMM2-CDG, sino que también subraya la necesidad de seguir invirtiendo en la investigación de enfermedades poco comunes.

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