La innovación científica sigue su marcha en Andalucía, y en esta ocasión, un equipo de investigadores de la Universidad de Málaga ha realizado un descubrimiento significativo en el ámbito de las enfermedades raras. Su estudio acerca del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF), que se manifiesta por la peligrosa acumulación de triglicéridos en la sangre, promete revolucionar el diagnóstico y tratamiento de esta patología poco común.
El SQF es una enfermedad genética que se caracteriza por un incremento alarmante de triglicéridos, con niveles que pueden alcanzar más de diez veces lo habitual. Esto condiciona la vida de quienes lo padecen, llevándolos a sufrir episodios recurrentes de dolor abdominal severo y pancreatitis, lo que lo convierte en una de las condiciones más difíciles de manejar. Con una prevalencia estimada de solo uno o dos casos por millón de habitantes, el SQF es considerado ultra raro e infradiagnosticado, a menudo debido a una falta de conciencia tanto entre los profesionales de la salud como en la población general.
La relevancia de este trabajo se ve acentuada por el hecho de que, en España, solo se han documentado alrededor de medio centenar de casos de SQF, con dieciséis de ellos localizados en Andalucía y seis en la propia Málaga. La investigadora principal, María José Ariza, del Laboratorio de Lípidos y Arteriosclerosis, destaca que este avance es crucial para asegurar que los pacientes obtengan el diagnóstico adecuado y, por ende, acceso al único tratamiento farmacológico disponible actualmente para la enfermedad.
El estudio, que comenzó en 2018, ha seguido la evolución clínica de 245 pacientes con niveles de triglicéridos alarmantemente altos. Los resultados, publicados en la reconocida revista Genetics in Medicine, han permitido a los investigadores definir criterios claros para determinar las variantes genéticas responsables de causar la enfermedad. «Hemos conseguido establecer recomendaciones precisas basadas en las guías de las instituciones americanas ACMG-AMP, que son los estándares internacionalmente reconocidos en el ámbito de los estudios genéticos», detalla Ariza. Esto no solo facilitará el diagnóstico clínico, sino que también ayudará a identificar de manera efectiva a los pacientes que necesitan tratamiento.
El trabajo de este equipo de científicos andaluces es un claro ejemplo de cómo la investigación local puede tener un impacto global. La identificación de estas variantes genéticas y la creación de criterios de valoración que se basan en evidencia científica robusta presentan una nueva esperanza para los afectados por el SQF. Con el compromiso de seguir avanzando en este campo, la Universidad de Málaga se erige como un faro de innovación en la lucha contra enfermedades raras que afectan a la población. La relevancia de estos hallazgos podría sentar las bases para futuros estudios e incluso para el desarrollo de nuevas terapias, marcando un hito en la historia médica de Andalucía y el resto del mundo.
El avance en el diagnóstico del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) por parte del equipo de la Universidad de Málaga es un testimonio del potencial que posee la investigación médica local para abordar problemas de salud global. Este esfuerzo no solo ofrece un rayo de esperanza para los escasos pacientes diagnosticados, sino que también resalta la importancia de invertir en investigación sobre enfermedades raras, a menudo relegadas a un segundo plano en comparación con condiciones más prevalentes. Sin embargo, es imprescindible cuestionar por qué, a pesar de estos importantes avances, la sensibilización y la educación en torno al SQF siguen siendo tan deficientes. La poca notoriedad que tiene esta patología en el ámbito sanitario y social expone una triste realidad: los recursos destinados a informar a médicos y pacientes siguen siendo insuficientes. Aun con criterios de diagnóstico más claros, la desconexión entre la investigación y su difusión efectiva puede perpetuar la infradiagnosis.
Además, es vital que este trabajo pionero no se convierta en un fin en sí mismo, sino que genere un auténtico compromiso para el desarrollo de nuevas terapias y el acceso a los tratamientos existentes. La comunidad médica debe valorar seriamente estos hallazgos y propiciar una discusión sobre cómo implementarlos en la práctica clínica diaria. La creación de una red de información sobre el SQF podría ser un paso positivo hacia la mejora del diagnóstico y tratamiento. En definitiva, el hallazgo en la Universidad de Málaga debería ser un punto de partida y no un destino, impulsando tanto la investigación como la educación dentro de un entorno comunitario que aún tiene mucho camino por recorrer en la lucha contra las enfermedades poco comunes.
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